Genetische Defekte

Bei ca. 20% aller Kinderwunschpaare finden sich keine auffällig veränderten Befunde. Die herkömmlichen Untersuchungen (Spermiogramm, Hormonstatus, Eileiteruntersuchung, etc.) sind unauffällig, dennoch tritt keine Schwangerschaft ein. In diesen Fällen spricht man oft von idiopathischer Unfruchtbarkeit oder unerklärlicher Sterilität.

Neue Forschungen haben gezeigt, dass Veränderungen des Erbguts (DNA) der Samenzelle die Befruchtungsfähigkeit reduzieren kann. In sehr schweren Fällen kann es auch dazu führen, dass sich kein gesunder entwicklungsfähiger Embryo bilden kann.

Die herkömmliche Untersuchung des Samen ist das Spermiogramm. Dabei erfolgt eine Beurteilung der Anzahl, der Beweglichkeit und der Ausformung (Morphologie) der Samenzellen. Genetische Veränderungen können beim Spermiogramm nicht untersucht werden.

Genetische Defekte

Veränderungen des Erbguts während der Ausreifung der Samenzelle können durch Entzündungen, Medikamente (Schmerzmittel, Kortison etc.), Umweltgifte (Pestizide, etc.), Rauchen, zunehmendes Lebensalter, Strahlen- oder Chemotherapie, thermische Schädigung, etc. hervorgerufen werden.

Was bedeuten genetische Defekte für die Fruchtbarkeit?

Je mehr Samenzellen eine genetische Störung aufweisen, umso unwahrscheinlicher wird eine Spontanschwangerschaft eintreten. Die Samenzellen sind nicht mehr von alleine befruchtungsfähig und die Fehlgeburtenrate steigt.

Aktiv mithelfen, DNA Schäden zu vermeiden bzw. vorhandene auffällige Befunde zu verbessern:

  • Vermeiden von reproduktiven Giftstoffen (Zigarettenrauch, Medikamente)
  • Therapie durch orale Einnahme von Antioxidantien (Vitamin E, C)
  • Therapie einer möglicherweise vorhandenen Infektion des Ejakulates
  • Chirurgische Sanierung einer Varikozele (Krampfader des Hodens)

Abklärung durch den Sperm Fertility Check

Gemeinsam mit dem Labor des St. Anna Kinderspitals haben wir erstmals in Österreich eine Untersuchung der Samenzellen auf mögliche genetische Veränderungen (DNA-Strangbrüche) etabliert.

Dieser Test heißt SCSA (Sperm Chromatin Structur Assay) und gibt Auskunft über Chromatindefekte und damit über die Qualität der Samenzellen. Das Ergebnis dieser Analyse (SCSA) ist der DFI (DNA Fragmentationsindex) in %.

Der Sperm Fertility Check kann:

  • einen wertvollen Hinweis geben, ob die Samenqualität ein möglicher Grund Ihrer Kinderlosigkeit ist
  • die Diagnose und die Behandlungsphase verkürzen
  • helfen, die passende Behandlung zu finden
  • mögliche, sinnlose Therapien, sowie Frustration und Geld ersparen

Wir empfehlen den Sperm Fertility Check:

  • bei idiopathischer Sterilität (Ursache der Kinderlosigkeit ist unbekannt)
  • bevor Sie mit einer Inseminationsbehandlung beginnen

Bitte beachten Sie, dass hochfieberhafte Erkrankungen das Ergebnis verfälschen können. In diesem Fall empfehlen wir, ca. 2 Monate mit der Untersuchung zu warten.

Grenzwerte & Befundergebnisse

weniger als 15% DNA Fragmenationen (DFI <15%): normales Ergebnis
Hohe DNA Integrität, kein Zusammenhang mit reduzierten Erfolgsraten in der Kinderwunschbehandlung bzw. natürlicher Befruchtung von männlicher Seite

DNA Fragmentation zwischen 15-30% (DFI 15–30%): grenzwertiges Ergebnis
Chance auf eine Spontanschwangerschaft bereits reduziert, Zeitraum bis zum Eintreten einer Schwangerschaft verlängert. In Abhängigkeit von anderen Faktoren (Alter, Dauer des Kinderwunsches, etwaige sonstige Faktoren) sollte man das weitere Behandlungskonzept planen.

mehr als 30% DNA Fragmentationen (DFI >30%): abnormales Ergebnis
Spontanschwangerschaft sehr unwahrscheinlich, höhere Fehlgeburtenrate, sowie deutlich reduzierte Schwangerschaftsrate nach Inseminationen, bessere Schwangerschaftsrate nach IVF oder ICSI