Genetik

Eine gesunde Zelle besitzt 46 Chromosomen, diese enthalten die gesamte Erbinformation. In seltenen Fällen liegt eine Störung der Erbanlagen vor. So kann sich z.B. ein Stück eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom verlagern (Translokation) oder überhaupt fehlen.

Karyogramm

Eine einfache Translokation bzw. ob die richtige Chromosomenanzahl vorliegt, kann mit einer Blutabnahme (Karyogramm) festgestellt werden. Gendefekte, die gewisse Erbkrankheiten auf das Kind übertragen können, lassen sich damit jedoch nicht feststellen. Abhängig von der Ursache der Unfruchtbarkeit kann bei manchen Paaren ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien (Veränderungen im Erbgut) vorliegen.

Genetik

Bei eingeschränkter Samenqualität ist das Risiko für Mikrodeletionen des Y-Chromosoms („fehlendes Stück“ am Y-Chromosom) erhöht, bei einem Verschluss der Samenleiter hingegen kann eine Mutation im CFTR-Gen (Gen für das Vorliegen einer cystischen Fibrose) vorliegen. Sofern solche Veränderungen vorhanden sind, können diese Anlagen weitervererbt werden. Falls die Partnerin ebenfalls Trägerin von Veränderungen im Erbgut ist, kann es beim Kind zur Ausprägung gewisser Krankheitsbilder kommen. Die häufigsten genetischen Veränderungen im Erbgut (auch bei „gesunden“ Trägern) sind beispielsweise die Mukoviszidose (cystische Fibrose) und die Thalassämie (Mittelmeeranämie).

Genetische Beratung

Unser Kooperationspartner für genetische Beratung ist Ass.Prof.Priv.Doz.Dr. Franco Laccone vom Institut für Medizinische Genetik der MedUni Wien. Für eine Beratung benötigen Sie eine Zuweisung von uns oder einem niedergelassenen Arzt – die Kosten werden teilweise durch die Krankenkasse übernommen.

Mehr zur genetischen Beratung lesen Sie in diesem Informationsblatt: Genetische Beratung

Ass.Prof.Priv.Doz.Dr. Franco Laccone
Facharzt für HumangenetikDr. Max Burckhard Ring 5, 2100 Korneuburg
T +43 – 2262 – 61 843
M +43 – 664 – 255 26 87
franco.laccone@meduniwien.ac.at
www.meduniwien.ac.at/medizinische-genetik